福州肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在福州已完成肿瘤手术，希望通过基因检测评估复发风险并指导术后辅助治疗的人士。
- 在福州接受治疗后病情出现进展，需要寻找新治疗方案的肿瘤人士。
- 在福州被诊断为罕见或复杂肿瘤，希望通过基因检测寻找更多潜在治疗机会的人士。
- 在福州考虑使用靶向或免疫治疗，需先明确相关基因状态来评估是否适用的人士。
- 在福州有肿瘤家族史，想通过检测明确自身肿瘤是否与遗传因素相关的人士。
- 在福州希望了解肿瘤基因全貌，为后续可能的治疗选择做好信息准备的人士。
这个检测能查出什么？
如果把我们的基因组想象成一本由数万个基因构成的、决定身体运行的‘生命之书’，那么这次检测就是对其中与肿瘤发生发展最相关的‘章节’——近2万个基因的全部编码区（外显子）——进行一次精细的‘校对’。它能系统地查找可能导致肿瘤的‘印刷错误’，主要包括：1. 治疗相关突变：检测888个核心基因的异常，这些异常可能提示对特定靶向药、免疫药或化疗药的敏感性。2. 免疫治疗指标：评估肿瘤突变负荷（TMB）和微卫星不稳定性（MSI），这两个指标是判断免疫治疗是否可能有效的关键参考。3. 遗传风险评估：分析胚系突变，帮助判断肿瘤是否有遗传倾向，对家族成员的健康管理有参考意义。4. HRD状态评估：检测同源重组修复缺陷状态，有助于评估对一类名为PARP抑制剂药物的潜在获益可能。需要了解的是，任何检测都有其范围，它主要聚焦于基因编码区的已知和未知变异，但无法覆盖所有基因调控区域的异常，其结果的解读也高度依赖于当前的科学认知水平。
检测过程麻烦吗？
检测的便利性取决于您选择的样本类型。最常用的样本是手术或活检后保存的石蜡包埋组织或石蜡切片，您只需联系原就诊医院病理科，按流程申请切取部分组织白片或蜡块即可，通常无需您本人再次经受取样过程。若选择新鲜组织或穿刺活检组织，则需要在专业机构由医务人员操作。抽全血作为胚系对照样本时，无需空腹。对于组织样本，您通常可以通过快递安全寄送至福州的检测中心。整个取样过程本身（如提供已有组织样本）对您来说是便捷且无额外不适的，核心环节在于样本的合规获取与安全运输。
结果准确吗？安全吗？
检测采用高通量测序技术，在指定的基因区域内具有很高的敏感性和特异性，能够可靠地识别出含量达到一定比例（通常报告阈值在1%-5%不等）的基因变异。实验室遵循严格的质量控制标准，从样本处理、建库、测序到数据分析，每一步都有质控环节，确保结果的可靠性。检测本身是安全的，它是对已有样本的分析。报告中的结果需要由专业人士结合您的整体情况进行解读。基因信息复杂，某些发现的意义可能明确，而另一些可能是意义未明的变异。检测报告是重要的参考依据，但它不能替代医生的综合判断。如果发现与遗传相关的致病突变，通常建议在专业指导下进行家系验证。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，价格为27400元，不支持医保报销，请在检测前确认。
- 请务必确保提供的组织样本是肿瘤组织，且肿瘤细胞含量能满足检测要求（通常需咨询病理医生）。
- 使用石蜡样本时，请确认其保存时间、切片厚度等符合检测规范，具体参数需提前与检测方确认。
- 邮寄样本请使用检测机构提供的专用样本包和物流，确保样本在运输过程中的稳定性。
- 检测周期约为15个工作日，从样本质检合格后开始计算，节假日可能顺延。
- 报告出具后请妥善保管，它包含了您个人重要的生物遗传信息。
- 检测结果具有时效性，肿瘤基因组可能随时间或治疗而发生变化。
- 最终的医疗决策应结合这份报告与主治医生的全面评估共同做出。
用户评价 (11条，均分4.9)
（主治医生推荐）父亲胃癌，医生推荐做这个找靶向药机会。取样用的是之前手术的蜡块，我们不用再受一次罪，这点特别好！就是等蜡块从医院病理科调出来花了点时间，需要家属多跑两趟沟通。不过想到不用老人再穿刺，麻烦点也值了。
机构回复
您好，利用既往手术组织（蜡块）检测确实可以避免患者二次创伤，这是很有价值的检测方式。关于调阅流程的周折我们非常理解，我们已持续优化与医院的协作流程，力求让信息传递更顺畅，减少家属奔波。感谢您的耐心！
给患肠癌的家人做的。最让我印象深刻的是，报告出来后，我们对于某个意义未明的突变很担心，解读老师专门多花了20分钟，结合最新文献给我们分析，安抚我们的情绪，告诉我们目前不需要过度焦虑，重点看那几个明确的靶点。非常负责。
机构回复
感谢您的细致分享。我们深知，基因报告中一些不确定性的结果可能带来焦虑。我们的解读专家会尽力依据现有证据进行澄清和安抚，帮助您抓住主要矛盾。您的放心是我们努力的目标。
提交样本时看到需要填写身份证号，心里咯噔一下。但仔细看用途说明，只用于样本与个人信息唯一绑定及生成报告，并承诺报告生成后系统会做脱敏处理。后来在报告上确实没看到身份证号，只有编号，这种有限使用和及时脱敏的做法挺好。
机构回复
您的谨慎是对我们的督促。身份证信息仅用于初始身份核验与绑定，完成后即做脱敏处理。我们遵循‘最小必要’原则收集信息，并在后续环节使用替代标识符，感谢您的理解与信任。
最打动我的是报告附录里的‘参考文献列表’，每个重要结论后面都列出了关键文献PMID号。这种透明和可追溯的方式，展现了强大的专业自信，也方便我们深入查阅。
机构回复
感谢您的专业反馈。科学证据的可追溯性是学术严谨的基本要求，我们坚持将此融入商业报告。很高兴这一点得到了您的认同和赞赏。
单位体检异常后下的单。自己联系病理科切白片，医院流程有点慢，但检测机构这边效率很高，样本一到实验室，当天就入库了。后续每个环节（DNA提取、建库、测序、分析）在APP上都有状态更新，看着它一步步完成，挺有意思的，也放心。
机构回复
感谢您的细心观察与认可。我们开放实验室环节状态，正是为了践行透明化服务理念，让用户对自己的检测进度一目了然。祝您一切安好！
检测结果很有价值，帮我找到了可用的靶向药。不过报告里有些专业术语和数据库缩写，即使咨询师解释了，自己看的时候还是容易忘。建议能附一份简单的术语对照表电子版，或者做个常见Q&A小贴士。
机构回复
感谢您的实用建议。我们将在后续服务中，随报告附赠一份电子版的《报告阅读指南与常见术语解释》，帮助您更好地理解和留存关键信息。希望能提升您的使用体验。
检测本身和服务挺好的，保护隐私的意识也很强。就是在线查询进度的系统，有时候登录不太稳定，偶尔需要反复刷新。另外，希望报告出来后，除了邮件，也能有个短信提醒，这样更及时，免得老是惦记着去查邮箱。
机构回复
感谢您的肯定与细心建议。关于系统稳定性和通知方式，我们已记录并会技术部门反馈，努力优化用户体验。短信提醒是个好建议，我们将评估加入。
肺癌术后患者，寻求后续治疗方向。这里的病理切片借阅服务很专业，有专人帮我联系原医院，并指导如何办理，省去我很多奔波。检测报告里不仅列出了突变，还附上了详细的全球临床试验索引和相关的文献摘要，信息量超大，给我的主治医生提供了很好的参考。
机构回复
为您提供便利、创造价值是我们的服务宗旨。我们理解肿瘤患者的不易，因此尽力在流程上提供支持。报告中的拓展信息旨在为临床决策提供更广阔的视野，很高兴能对您和医生的后续治疗规划有所帮助。
报告解读服务真的超预期！不只是念报告，专家还结合我的最新体检结果和病史，分析了报告中哪些发现与我当前症状最相关，并教我如何向主治医生提问。感觉像请了个私人顾问。
机构回复
您好，我们坚信解读的意义在于‘个体化’。很高兴我们的专家能结合您的具体情况提供定制化分析，并提升您与医生沟通的效率。您的满意是我们最大的动力。
检测本身很满意，找到了靶点。就是价格要是能再亲民点就好了，毕竟癌症家庭后续开销巨大。不过听说全外显子测序成本本来就高，也能理解。希望以后技术进步或采购量大了，价格能再降降，惠及更多人。
机构回复
非常感谢您的认可与宝贵建议。我们完全理解患者的经济压力，也一直在通过技术革新、流程优化和规模化来努力控制成本，目标就是让更多需要的患者能以更可负担的价格享受到精准检测服务。
作为胃癌患者家属，最担心爸爸的病理样本信息会泄露，毕竟涉及健康隐私。这次检测从签知情同意书开始，客服就反复强调样本编号化管理、数据加密和到期销毁的流程，还给了详细的隐私政策链接让我们安心。报告出来后对接的遗传咨询师也只用编号沟通，细节做得很好。
机构回复
感谢您对我们隐私保护措施的认可。我们始终坚持匿名化处理与全流程加密，所有样本与数据均有严格的生命周期管理，确保患者信息绝对安全。能为您和家人提供安心的服务是我们的责任。
相关搜索
福州鼓楼万核亲子鉴定基因检测中心
福建省福州市鼓楼区西路455号
